-
۴۷ ژن بررسی شده در آزمایش HerCaP
مهم‌ترین علل سرطان‌های ارثی هستند. -
استفاده از برترین تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید
(NGS) شرکت‌های Illumina و IDT آمریکا
برای آزمایش HerCaP -
میانگین عمق خوانش بیش از ۲۵۰x و آنالیز ویژه
داده‌های توالی‌یابی نسل جدید (NGS) برای تعیین
همزمان حذف و اضافه‌های بزرگ
آزمایش HerCaP
آزمایش ژنتیک Hereditary Cancer Predisposition)HerCaP) با بررسی ۴۷ ژن مهم مستعد کنند سرطان به
تشخیص علت موارد سرطان ارثی کمک میکند. بیشتر این سرطان‌ها در اثر جهش‌های با نفوذ بالا
(Highly Penetrant) ایجاد می‌شوند که توارث اتوزومی غالب دارند. آزمایش HerCaP با استفاده از
تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید DNA تمامی مناطق کد کننده پروتئین در این ۴۷ ژن مستعد کنند سرطان
را برای یافتن جهش‌های بیماری‌زای احتمالی، مورد بررسی قرار می‌دهد.
جهش‌های بیماری‌زا در هر یک از این ژن‌ها، احتمال خطر ابتلای فرد به سرطان‌های خاصی را به طور
قابل توجهی افزایش می‌دهند. جهش‌های ژنتیکی ارثی می‌توانند با مکانیسم‌های مختلفی خطر ابتلای
فرد به سرطان را افزایش دهند. در مجموع، جهش‌های ارثی در ایجاد حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطان‌ها نقش
دارند.
ژن‌های مورد بررسی در آزمایش HerCaP
| ژن | خطر سرطان | سرطان پستان | سرطان تخمدان | سرطان رحم | سرطان کولورکتال | ملانوما | سرطان پانکراس | سرطان معده | سرطان پروستات | سایر سرطان‌ها |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ALK | زیاد | |||||||||
| APC | زیاد | |||||||||
| ATM | متوسط | |||||||||
| AXIN2 | متوسط | |||||||||
| BAP1 | متوسط | |||||||||
| BARD1 | متوسط | |||||||||
| BMPR1A | زیاد | |||||||||
| BRCA1 | زیاد | |||||||||
| BRCA2 | زیاد | |||||||||
| BRIP1 | متوسط | |||||||||
| CDH1 | زیاد | |||||||||
| CDK4 | متوسط | |||||||||
| CDKN2A | زیاد | |||||||||
| CHEK2 | متوسط | |||||||||
| DICER1 | زیاد | |||||||||
| EPCAM | زیاد | |||||||||
| FH | زیاد | |||||||||
| FLCN | زیاد | |||||||||
| GREM1 | متوسط | |||||||||
| HOXB13 | متوسط | |||||||||
| MEN1 | زیاد | |||||||||
| MET | زیاد | |||||||||
| MLH1 | زیاد | |||||||||
| MSH2 | زیاد | |||||||||
| MSH6 | زیاد | |||||||||
| MUTYH | زیاد | |||||||||
| NBN | متوسط | |||||||||
| NF1 | زیاد | |||||||||
| PALB2 | زیاد | |||||||||
| PMS2 | زیاد | |||||||||
| POLD1 | متوسط | |||||||||
| POLE | متوسط | |||||||||
| PTEN | زیاد | |||||||||
| RAD50 | متوسط | |||||||||
| RAD51C | متوسط | |||||||||
| RAD51D | متوسط | |||||||||
| RB1 | زیاد | |||||||||
| RET | زیاد | |||||||||
| SDHB | زیاد | |||||||||
| SDHC | زیاد | |||||||||
| SDHD | زیاد | |||||||||
| SMAD4 | زیاد | |||||||||
| STK11 | زیاد | |||||||||
| TP53 | زیاد | |||||||||
| TSC1 | زیاد | |||||||||
| TSC2 | زیاد | |||||||||
| VHL | زیاد |
ویژگی های Hercap
فواید انجام آزمایش HerCap
نتایج آزمایش
HerCaP سه دسته مهم از نتایج را آشکار میکند
جواب مثبت بدین معنا است که فرد آزمایش شده، حامل جهش بیماری‌زا در یکی از ژن‌های
مستعدکننده
سرطان است و در نتیجه احتمال ابتلا این فرد به سرطان‌های مشخصی بیشتر است. با این حال
مثبت بودن این آزمایش در فرد سالم نمی‌تواند گویای این باشد که فرد حتما به سرطان مبتلا
می‌شود.
آزمایش ژنتیک مثبت همینطور می‌تواند برای نسل‌های بعدی هم مهم تلقی گردد. به عنوان مثال
هم
زن و هم مرد حامل جهش بیماری‌زا در این ژن‌ها، چنانچه حتی خودشان به سرطان مبتلا نشوند،
با
احتمال ۵۰٪ می‌توانند این جهش بیماری‌زا را به فرزندان خود منتقل کنند.
همینطور چنانچه فردی متوجه شود که دارای جهش بیماری‌زا در ژن‌های فوق است این بدین معنا
است که خواهران و برادران وی نیز هر یک به احتمال ۵۰٪ ممکن است جهش فوق را به ارث برده
باشند.
جواب منفی بدنبال انجام آزمایش ژنتیک تا حدودی به سابقه سرطان در خانواده فرد و همینطور
وجود و یا عدم وجود فرد یا افرادی در خانواده که حامل جهش در ژن‌های مرتبط با سندرم
لینچ و
یا دیگر ژن‌های شناخته شده مرتبط با ابتلا به سرطان هستند در ارتباط است.
چنانچه در خانواده درجه یک و یا دو، عضوی از خانواده وجود داشته باشد که حامل جهش
بیماری‌زا
در یکی از ژن‌های مستعدکننده باشد، در این صورت جواب منفی فرد معنی مشخصی دارد. این
بدین
معنا است که فرد جهشی را که در خانوادشان باعث ایجاد سرطان شده است را دارا نمی‌باشد و
آن
جهش را به نسل بعد خود نیز منتقل نخواهد کرد. خطر ابتلای فردی به سرطان با چنین شرایطی
مشابه باقی افراد معمولی جامعه است.
در بعضی موارد بدنبال انجام آزمایش ژنتیک جهش‌هایی پیدا می‌شوند که قبلا مرتبط با سرطان گزارش نشده‌اند و از آن تحت عنوان "تغییر ژنتیکی با اهمیت ناشناخته" یاد می‌شود. مشاهده چنین رویدادی نیاز به مشاوره ژنتیک و گذشت زمان برای انجام تحقیقات بیشتر دارد.
HerCap
بروشورهای HerCap
دانلود
فرم درخواست آزمایش (فارسی)
دانلود
فرم درخواست آزمایش (انگلیسی)
دانلود
فرم رضایت نامه