•  Precision Oncology را با آزمایش تجربه کنید
    لوگو Tumor Profiling
    Precision Oncology را با آزمایش
    Tumor Profiling تجربه کنید.
  • آزمایش Tumor Profiling، گامی مؤثر در درمان هدفمند Solid Tumors
    لوگو Tumor Profiling
    آزمایش Tumor Profiling، گامی مؤثر
    در درمان هدفمند Solid Tumors
  • تعیین همزمان جهش‌های تک نوکلئوتیدی و حذف یا اضافه‌های کوچک، افزایش تعداد کپی‌ها و وجود محصولات فیوژنی در ۴۰ ژن با اهمیت بالینی در درمان Solid Tumors
    لوگو 1 Tumor Profiling
    تعیین همزمان جهش‌های تک نوکلئوتیدی و حذف
    یا اضافه‌های کوچک، افزایش تعداد کپی‌ها و
    وجود محصولات فیوژنی در ۴۰ ژن با اهمیت
    بالینی در درمان Solid Tumors
  • تعیین همزمان جهش‌های ژنتیکی در بیش از ۵۰ ژن با اهمیت در درمان سرطان و تعیین MSI و TMB در بافت تومور و بررسی ۴۷ ژن مرتبط با سرطان‌های وراثتی در نمونه خون
    لوگو 2 Tumor Profiling
    تعیین همزمان جهش‌های ژنتیکی در بیش از ۵۰ ژن با
    اهمیت در درمان سرطان و تعیین MSI و TMB در بافت
    تومور و بررسی ۴۷ ژن مرتبط با سرطان‌های وراثتی
    در نمونه خون
  • تعیین جهش‌های تک نوکلئوتیدی در ۱۹ ژن با  اهمیت بالینی در درمان Solid Tumors
    لوگو 3 Tumor Profiling
    تعیین جهش‌های تک نوکلئوتیدی در ۱۹ ژن با
    اهمیت بالینی در درمان Solid Tumors

آزمایش Tumor Profiling

جهش‌های ژنتیکی در بافت تومور یکی از مهم‌ترین بیومارکرهای تومور هستند که برای تشخیص نوع سرطان، طبقه‌بندی آن، تخمین پیش‌آگهی و انتخاب درمان مناسب از اهمیت بسیاری برخوردار می‌باشند. آزمایش تعیین پروفایل ژنتیکی تومور ( Tumor Profiling نوع یک ) روش تشخیص آزمایشگاهی بر پایه توالی‌یابی نسل جدید است که با مشخص کردن جهش‌های ژنتیکی سلول‌های سرطانی که برای آنها داروی مشخصی وجود دارد، امکان درمان مؤثرتر سرطان را فراهم می‌آورد. برخی از ژن‌های مورد بررسی در این آزمایش همچنین در دسته‌بندی نوع سرطان و یا تعیین پیش آگهی آن کاربرد دارند. آزمایش Tumor Profiling نوع یک بر روی DNA جدا شده از نمونه ﺑﻠﻮک‌های ﺑﺎﻓت ﭘﺎراﻓﯿﻨﻪ و ﻓﯿﮑﺲ ﺷـﺪه ﺑـﺎ ﻓﺮﻣـﺎﻟﯿن (FFPE) انجام می‌شود. این آزمایش به عنوان یک روش تشخیصی کمکی به حساب می‌آید تا بیمارانی که ممکن است از درمان‌های هدفمند (Targeted Therapy) بهره‌مند شوند، را شناسایی کند.

در آزمایش تعیین پروفایل ژنتیکی تومور نوع دو با استفاده از توالی‌یابی نسل جدید، جهش‌های ژنتیکی در بیش از ۵۰ ژن با اهمیت بالینی در درمان سرطان‌های مختلف، وضعیت MSI  (mircosatellite instability) و TMB  (tumor mutation burden) در بافت تومور تعیین می‌شود. جهت اطلاع از آزمایش MSI کلیک کنید. به علاوه در این آزمایش ۴۷ ژن مرتبط با سرطان‌های وراثتی در نمونه خون بررسی می‌شود. در آزمایش Tumor profiling نوع دو هر دو نمونه تومور و نمونه خون بیمار بررسی می‌شود.

آزمایش TMB

TMB  (Tumor Mutation Burden) بر اساس تعداد جهش‌های سوماتیک در ناحیه کد کننده ژنوم تومور تعریف می‌شود و مارکر بالینی جدیدی برای پاسخ به ایمونوتراپی محسوب می‌شود. High TMB  (TMB-H) ، ≥10 موتاسیون در هر مگاباز DNA، با افزایش بیان نئوآنتی ژن‌های اختصاصی تومور همراهی دارد که بخشی از آنها توسط سیستم ایمنی قابل شناسایی هستند.

در آزمایش تعیین پروفایل ژنتیکی تومور نوع ۳ با استفاده از توالی‌یابی نسل جدید، جهش‌های ژنتیکی در ۱۹ ژن با اهمیت بالینی در درمان سرطان‌های مختلف، در بافت تومور تعیین می‌شود. ژن‌های مورد بررسی در این آزمایش در انتخاب درمان موثر، دسته‌بندی نوع سرطان و تعیین پیش آگهی آن کاربرد دارند. آزمایش Tumor Profiling نوع ۳ بر روی DNA جدا شده از نمونه بلوک‌های بافت پارافینه و فیکس شده با فرمالین (FFPE) انجام می‌شود. این آزمایش به عنوان یک روش تشخیصی کمکی به حساب می‌آید تا بیمارانی که ممکن است از درمان‌های هدفمند (Therapy Targeted) بهره‌مند شوند، را شناسایی کند.

ژن‌ها و جهش‌های مورد بررسی در آزمایش Tumor Profiling ۱

ژن‌ها و جهش‌های مورد بررسی در آزمایش Tumor Profiling ۱

آزمایش Tumor Profiling نوع یک با استفاده از جدیدترین تکنولوژی‌های آزمایشگاهی و آنالیز داده روز دنیا، علاوه بر تعیین جهش‌های تک نوکلئوتیدی و حذف یا اضافه‌های کوچک در ۴۰ ژن مرتبط با پیشرفت سرطان، امکان بررسی افزایش تعداد کپی‌های ۸ ژن و وجود محصولات فیوژنی ۹ ژن با اهمیت بالینی را فراهم می‌آورد.

تغییرات تک نوکلئوتیدی (SNV):

با استفاده از بارکدهای مولکولی در تهیه کتابخانه رشته‌های DNA مورد استفاده در این آزمایش، امکان شناسایی جهش‌های با فراوانی ۱% میسر گردیده است. تمامی ۲۲ جهش با فراوانی ۴% موجود در نمونه DNA تومور کنترل شرکت SeraCare با استفاده از آزمایش Tumor Profiling نوع یک به درستی تشخیص داده شد.

تغییرات تعداد کپی ژن (CNV):

در این آزمایش علاوه بر ژنهای مورد بررسی، ۱۰۰Kbp از ژنوم به عنوان کنترل در هر نمونه توالی‌یابی می‌شود، تا امکان تعیین کم یا اضافه شدن کپی‌های یک ژن در سلولهای سرطانی تا نسبت کلونی ۱۵-۱۰% میسر گردد. در یک نمونه FFPE تومور پستان دارای ۱۲ کپی از ژن ERBB2، افزایش تعداد کپی‌های این ژن در نمونه های DNA رقیق شده به نسبت ۱۰۰%، ۲۰% و ۱۰% با آزمایش Tumor Profiling نوع یک به درستی تعیین گردید. همچنین تعداد کپی‌های ژن ERBB2 در ۵ نمونه FFPE تومور پستان تعیین شده با آزمایش Tumor Profiling نوع یک ، با تعداد کپی‌های اندازه گیری شده با FISH مطابقت خوبی داشت.

ERBB2
نمونه تومور تعداد کپی‌های ERBB2 با FISH تعداد کپی‌های ERBB2 با Tumor Profiling نوع یک
بلوک FFPE شماره ۱ ۱۰/۲ ۱۵
بلوک FFPE شماره ۲ ۶/۲ ۵
بلوک FFPE شماره ۳ ۸ ۱۴
بلوک FFPE شماره ۴ ۸/۴ ۸
بلوک FFPE شماره ۵ ۱۰ ۱۵
فیوژن (Translocation):

با استفاده از طراحی ویژه پروب‌های شرکت Agilent و آنالیز پیشرفته داده‌ها در آزمایش Tumor Profiling نوع یک ، امکان تشخیص Translocation در سلول‌های سرطانی تا نسبت کلونی ۱% فراهم گردیده است. یک نمونه DNA تومور دارای Translocation بین ژن‌های ALK و EML4 به نسبت‌های ۱۰۰%، ۶%، ۴%، ۲% و ۱% رقیق شده و آزمایش Tumor Profiling نوع یک با دقت خوبی Translocation ژن ALK را در تمام نمونه‌ها شناسایی نمود.

فیوژن (Translocation)

فهرست ژن‌ها و نوع جهش‌های مورد بررسی آنها در آزمایش Tumor Profiling نوع یک

تیتر
نام ژن تغییرات تک نوکلئوتیدی (SNV) تغییرات تعداد کپی ژن (CNV) فیوژن (Translocation)
ABL1
ALK
AR
ATM
BRAF
BRCA1
BRCA2
CD274 (PD-L1)
CDK4
CDKN2A
EGFR
ERBB2
ESR1
FGFR2
FGFR3
IDH1
IDH2
KIT
KRAS
MDM2
MET
MLH1
MSH2
MSH6
NF1
NRAS
NTRK1
NTRK2
NTRK3
PDGFRA
PIK3CA
PMS2
RET
ROS1
SMARCB1
SMO
TERT
TP53
TSC1
VHL

کاربردهای بالینی نمونه‌ای از ژن‌های مورد بررسی در آزمایش Tumor Profiling نوع یک

فیوژن این ژن با ژن‌های دیگر که بیشتر در سرطان ریه غیر سلول کوچک (NSCLC) دیده می‌شود، پیش‌بینی کننده پاسخ به درمان با مهار کننده‌های ALK تیروزین کیناز (ALK TKI) مثل Alektinib، Crizotinib و Brigatinib می‌باشد. همچنین وجود جهش‌های فعال‌کننده ALK در نوروبلاستوما، با پیش آگهی بد ارتباط داشته و پیش‌بینی کننده پاسخ یا عدم پاسخ به درمان با مهار کننده‌های ALK تیروزین کیناز (ALK TKI) مثل Crizotinib می‌باشد.

گزارش آزمایش Tumor Profiling نوع یک

جهش‌های یافت شده در نمونه تومور بررسی شده با آزمایش Tumor Profiling نوع یک با استفاده از پایگاه‌های داده متعددی از جمله COSMIC ،My Cancer Genome ،CiVIC ،Cancer Hotspots ،PMKB ،ICGC ،MSK-IMPACT و TCGA مورد ارزیابی قرار گرفته و بر اساس دستورالعمل AMP (Association of Molecular Pathologists) طبقه‌بندی و گزارش می‌شوند. گزارش آزمایش Tumor Profiling نوع یک علاوه بر تفسیر و طبقه‌بندی جهش‌های یافت شده، اطلاعات کاملی در مورد ژن‌های دارای جهش، اهمیت بالینی جهش‌های یافت شده و همچنین داروهای توصیه شده بر اساس پروفایل ژنتیکی تومور در اختیار تیم پزشکی بیمار قرار می‌دهد.

گزارش آزمایش Tumor Profiling

شرایط نمونه تومور مورد نیاز برای آزمایش Tumor Profiling

تعیین همزمان جهش‌های ژنتیکی در بیش از ۵۰ ژن با اهمیت در درمان سرطان و تعیین MSI و TMB در بافت تومور و بررسی ۴۷ ژن مرتبط با سرطان‌های وراثتی در نمونه خون
نمونه ﺑﻠﻮک ﺑﺎﻓت ﭘﺎراﻓﯿﻨﻪ و ﻓﯿﮑﺲ ﺷـﺪه ﺑـﺎ ﻓﺮﻣـﺎﻟﯿن (FFPE) یا ۴ نمونه برش از بلوک FFPE تومور با ضخامت ۱۰ میکرون بر روی لام برای انجام این آزمایش مورد نیاز است.
همچنین یک لام مرتبط رنگ آمیزی شده با هماتوکسیلن و ائوزین مورد نیاز می‌باشد.
مساحت بافت موجود در بلوک باید حداقل ۲۵mm2 باشد. نمونه بلوک‌هایی که مساحت کمتری دارند باید برش‌های بیشتری از آنها تهیه شود.
نسبت سلول‌های توموری نباید کمتر از ۲۰% از کل سلول‌های هسته‌دار یک بلوک باشد. میزان مطلوب سلول‌های توموری به کل سلول‌های هسته دار ۳۰% یا بیشتر می‌باشد.

Precision Oncology

بروشورهای Tumor Profiling