استفاده از بروزترین روش‌های آزمایشگاهی
آنالیز داده بدون رقیب
تجربه بیش از ده سال در زمینه انجام آزمایش‌های NGS
بالاترین احتمال برای یافتن جهش‌های
بیماری‌زا با آنالیز کامل ساژن

آزمایش MyExome

myExome آزمایش توالی‌یابی کامل اگزوم است که با استفاده از تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید (NGS) ، نواحی کد کننده اطلاعات مربوط به ساخت پروتئین حدود ۲۰۰۰۰ ژن را مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌دهد. این مناطق کد کننده که از آن نام برده شد اگزون و مجموعه اگزون‌ها، اگزوم نامیده می‌شوند. در آزمایش myExome از بهترین و جدیدترین تکنولوژی‌های آزمایشگاهی استفاده می‌شود. فرایند آزمایشگاهی توالی‌یابی اگزوم شامل دو قسمت اصلی جداسازی قطعات DNA مربوط به اگزوم‌ها از بقیه ژنوم و توالی‌یابی قطعات جداسازی شده می‌باشد. نوع تکنولوژی مورد استفاده در هر یک از این قسمت‌ها تأثیر مستقیم در دقت تعیین جهش‌های ژنتیکی در مرحله آنالیز داده‌ها دارد. در این آزمایش برای جداسازی قطعات اگزوم‌ها از پروب‌های سفارشی استفاده می‌شود که علاوه بر نواحی کدکننده DNA هسته‌ای، واریانت‌های بیماری‌زای شناخته شده در نواحی غیر کدکننده و DNA میتوکندری را تحت پوشش قرار می‌دهد. همچنین توالی‌یابی DNA در این آزمایش با استفاده از به روزترین دستگاه‌های توالی‌یابی DNA نسل جدید (NGS) شرکت Illumina آمریکا انجام می‌شود.

آنالیز داده‌های آزمایش myExome

ﻧﺘﺎﯾﺞ آزﻣﺎﯾﺶ myExome ﺑﻪ ﺳﻪ ﺣﺎﻟﺖ ﺑﺮ اﺳﺎس اﻧﺘﺨﺎب آزﻣﺎﯾﺸﮕﺎه ﻣﺮﺑﻮﻃﻪ ﻗﺎﺑﻞ اراﺋﻪ ﻣﯽﺑﺎﺷﺪ.

حالت اول

داده‌های خام توالی DNA به شکل فایل‌های Fastq در اختیار آزمایشگاه قرار داده می‌شود و آنالیز داده‌ها برای پیدا نمودن جهش بیماری‌زا باید توسط آزمایشگاه سفارش‌دهنده آزمایش انجام گردد.

اطلاعات بیشتر

حالت دوم

رﺷﺘﻪﻫﺎی ﺗﻮاﻟﯽ ﺗﻮﻟﯿﺪ ﺷﺪه، ﺑﺎ ژﻧﻮم ﻣﺮﺟﻊ اﻧﺴﺎﻧﯽ ﻣﻄﺎﺑﻘﺖ داده ﺷﺪه و ﻧﻮاﺣﯽ ﻣﺘﻔﺎوت ﺑﺎ ژﻧﻮم ﻣﺮﺟﻊ ﻣﺸﺨﺺ و ﮔﺰارش ﻣﯽﮔﺮدﻧﺪ. نتایج در اﯾﻦ ﺣﺎﻟﺖ در ﻗﺎﻟﺐ ﻓﺎﯾﻞﻫﺎی BAM و VCF در اﺧﺘﯿﺎر آزﻣﺎﯾﺸﮕﺎه ﺳﻔﺎرش‌دﻫﻨﺪه ﻗﺮار ﮔﺮﻓﺘﻪ و ﻫﻤﭽﻨﯿﻦ ﻣﺠﻤﻮﻋﻪای از آﻧﺎﻟﯿﺰﻫﺎی زﯾﺮ در ﻗﺎﻟﺐ ﯾﮏ ﻓﺎﯾﻞ Excel اراﺋﻪ ﺧﻮاﻫﺪ ﮔﺮدﯾﺪ. آﻧﺎﻟﯿﺰ ﮐﺎﻣﻞ دادهﻫﺎی ﺗﻮاﻟﯽﯾﺎﺑﯽ ﺷﺪه اﮔﺰوم ﺗﻮﺳﻂ ﻣﺘﺨﺼﺼﯿﻦ ﺑﺎ ﺗﺠﺮﺑﻪ آزﻣﺎﯾﺸﮕﺎه ﺳﺎژن اﻧﺠﺎم و ﺗﻔﺴﯿﺮ ﮐﺎﻣﻠﯽ از دادهﻫﺎی ژﻧﺘﯿﮑﯽ در اﺧﺘﯿﺎر آزﻣﺎﯾﺸﮕﺎه ﺳﻔﺎرش‌دﻫﻨﺪه ﻗﺮار ﺧﻮاﻫﺪ ﮔﺮﻓﺖ. آﻧﺎﻟﯿﺰ ﮐﺎﻣﻞ ﺳﺎژن ﺷﺎﻣﻞ ﻣﻮارد زﯾﺮ ﻣﯽ‌ﺑﺎﺷﺪ.

اطلاعات بیشتر

ویژگی‌های myExome

استفاده از جدیدترین و بهترین تکنولوژی های موجود آزمایشگاهی برای انجام این آزمایش

استفاده از پروب‌های سفارشی برای جداسازی قطعات اگزون‌ها با پوشش نواحی کدکننده DNA هسته‌ای و واریانت‌های بیماری‌زای شناخته شده در نواحی غیر کدکننده و DNA میتوکندری

گزارش‌های کامل و جامع که با تمرکز بر روی علایم بالینی خاص بیمار، بیشترین امکان را برای یافتن جهش‌های بیماری‌زا فراهم می‌سازد.

استفاده از دستگاه توالی‌یابی llumina برای توالی‌یابی DNA

با بیش از ۱۰ سال تجربه در انجام آزمایش‌های مبتنی بر NGS

استفاده از پیشرفته‌ترین نرم‌افزارهای آنالیز داده‌های NGS

با طول قطعه DNA توالی‌یابی شده ۱۵۰ نوکلئوتید

هزینه بسیار مناسب و رقابتی

اندیکاسیون‌های انجام آزمایش

به طور کلی ، زمانی‌که سابقه پزشکی و یافته‌های بالینی حاکی از یک بیماری ژنتیکی باشد، انجام این آزمایش توصیه می‌شود. معمولا آزمایش myExome برای موارد زیر کاربرد دارد.

بیمار یک اختلال ژنتیکی با تعدد ژن‌های بیماری‌زا دارد. به این معنی که این بیماری می‌تواند توسط تعداد زیادی از ژن‌های مختلف ایجاد شود.

بیمار یک اختلال ژنتیکی مشکوک دارد که برای تشخیص آن یک آزمایش ژنتیکی خاص در دسترس نیست.

بیمار یک اختلال ژنتیکی پیچیده و نامشخص با اختلالات بالینی متعدد دارد.

بیمار قبلا آزمایشات متعدد ژنتیکی انجام داده است اما علت بیماری همچنان ناشناخته است.

ارائه مشاوره ژنتیک برای زوج‌های سالمی که ارتباط فامیلی باهم دارند و می‌خواهند در مورد احتمال تولد کودک با بیماری ژنتیکی اطلاعات بیشتری کسب نمایند.

مزیت‌های آنالیز کامل ساژن

استفاده از پروب‌های سفارشی برای جداسازی قطعات اگزون‌ها با پوشش نواحی کدکننده DNA هسته‌ای و واریانت‌های بیماری‌زای شناخته شده در نواحی غیر کدکننده و DNA میتوکندری.

استفاده از ربات‌های دقیق و پیشرفته آزمایشگاهی در تمامی مراحل جداسازی قطعات DNA اگزون‌ها که میزان خطا در انجام فرایند و جابه‌جایی نمونه‌ها را به حداقل ممکن می‌رساند.

استفاده از به روزترین دستگاه‌های توالی‌یابی DNA نسل جدید (NGS) شرکت Illumina آمریکا

طول رشته‌های توالی‌یابی شده ۱۵۰ نوکلئوتید که موجب تطابق صحیح‌تر با ژنوم مرجع و در نهایت دقت بالاتر در تعیین جهش‌های ژنی می‌گردد.

میانگین عمق خوانش ۱۰۰x و یا ۲۰۰x بر اساس آخرین نسخه مورد توافق توالی‌های کدکننده پروتئین (CCDS) ژنوم انسان که بیش‌ترین اهمیت بالینی را دارند و نه ناحیه مورد نظر شرکت سازنده کیت جداسازی قطعات DNA

محاسبه عمق پوشش برای آخرین نسخه مورد توافق توالی‌های کدکننده پروتئین (CCDS) ژنوم انسان به صورت کلی و برای هر ژن و هر اگزون به صورت جداگانه

فیلتر کردن جهش‌های ژنتیکی با کیفیت غیرقابل قبول و تفسیر باقیمانده جهش‌های با کیفیت قابل قبول

استفاده از پایگاه‌های داده‌ ژنومیک بومی ایران مثل ایرانوم بعلاوه پایگاه‌های داده‌ ژنومیک بین المللی مثل gnomAD و 1000Genomes

پیش‌بینی عملکرد جهش‌های یافت شده با استفاده از مجموعه‌ای از کامل‌ترین الگوریتم‌های بیوانفورماتیکی روز دنیا

تفسیر تاثیر بالینی جهش‌های یافت شده بر اساس پایگاه داده ClinVar و پایگاه داده بیماری‌های مندلین انسان (OMIM) و همچنین بر اساس دستورالعمل کالج ژنتیک پزشکی آمریکا (ACMG)

آنالیز داده‌های توالی DNA اگزومی برای تعیین حذف و اضافه‌های بزرگ (CNV) و تفسیر کامل آنها

تعیین جهش‌های کاندید عامل بیماری‌زایی در نمونه مورد بررسی براساس علائم بالینی بیمار و با استفاده از بروزترین الگوریتم‌های فراگیری ماشینی (Machine Learning)

پرهیز از گزارش جهش‌های بدون اهمیت بالینی

گزارش یافته‌های ثانوی با اهمیت بالینی در مجموعه‌ای از ۵۹ ژن بر اساس توصیه کالج ژنتیک پزشکی آمریکا (ACMG)

ارائه آزمایش با آنالیز خاص برای مشاورۀ ژنتیکی زوج‌های با رابطۀ نزدیک خویشاوندی

ارائه آزمایش در سه سطح متفاوت سرویس و قیمت

حذف شرکت‌های واسطه‌ای و ارائه مستقیم توسط آزمایشگاه انجام‌دهنده آزمایش

نتایج آزمایش

اﯾﻦ ﯾﮏ ﺗﻐﯿﯿﺮ در DNA ﻓﺮد اﺳﺖ ﮐﻪ ﺑﯿﻤﺎری‌زا ﺑﻮده ﯾﺎ ﺑﻪ اﺣﺘﻤﺎل زﯾﺎد ﺑﺎﻋﺚ ﺑﺮوز ﺑﯿﻤﺎری ﻣﯽﺷﻮد و در ژﻧﯽ ﻗﺮار دارد ﮐﻪ ﺗﻐﯿﯿﺮ در اﯾﻦ ژن ﺑﺎ وﯾﮋﮔﯽﻫﺎ و ﻧﺸﺎﻧﻪﻫﺎی ﻓﺮد ﺑﯿﻤﺎر ﻣﻄﺎﺑﻘﺖ ﻣﯽﮐﻨﺪ. ﮔﺎم ﺑﻌﺪی در ﻣﻮاﺟﻬﻪ ﺑﺎ اﯾﻦ ﺟﻮاب ﺑﺴﯿﺎر واﺿﺢ اﺳﺖ و اﯾﻦ ﺗﻐﯿﯿﺮ ﻣﯽﺗﻮاﻧﺪ ﺑﻪ ﻋﻨﻮان ﺷﺎﺧﺼﯽ ﺑﺮای اﻧﺠﺎم آزﻣﺎﯾﺶ ﺑﺮ روی ﺳﺎﯾﺮ اﻋﻀﺎی ﺧﺎﻧﻮاده و ﺑﻪ ﻣﻨﻈﻮر ارزﯾﺎﺑﯽ ﺧﻄﺮ اﺑﺘﻼی ﻓﺮزﻧﺪان دﯾﮕـﺮ ﺧﺎﻧﻮاده ﺑﻪ اﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎری، ﻣﻮرد ﺑﺮرﺳﯽ ﻗﺮار ﮔﯿﺮد.

بدین معنی است که تغییراتی در یک ژن مشاهده شده است و به نظر می‌رسد تغییر در این ژن با بروز بیماری در فرد مرتبط باشد، اما مطمئن نیستیم که آیا تغییر یافت شده علت اصلی بروز بیماری است یا خیر. گام بعدی در مواجه با VUS واضح نیست و ممکن است برای تفسیر نهایی نتایج، نیاز به کسب اطلاعات بیشتر از طریق انجام آزمایش بر روی سایر اعضای خانواده باشد.

ﺑﺪﯾﻦ ﻣﻌﻨﺎﺳﺖ ﮐﻪ ﺗﻐﯿﯿﺮ ژﻧﺘﯿﮑﯽ ﻣﺮﺗﺒﻂ ﺑﺎ ﻣﺸﺨﺼﺎت ﺑﺎﻟﯿﻨﯽ ﻓﺮد ﺑﯿﻤﺎر در ﻧﺎﺣﯿﻪ اﮔﺰوم ﻣﻮرد آزﻣﺎﯾﺶ، ﯾﺎﻓﺖ ﻧﺸﺪه اﺳﺖ. اﯾﻦ ﻟﺰوﻣﺎ ﺑﺪﯾﻦ ﻣﻌﻨﯽ ﻧﯿﺴﺖ ﮐﻪ ﺑﯿﻤﺎری ﺗﺤﺖ ﺗﺎﺛﯿﺮ ﻋﻮاﻣﻞ ژﻧﺘﯿﮑﯽ ﻧﯿﺴﺖ. اﯾﻦ اﺣﺘﻤﺎل وﺟﻮد دارد ﮐﻪ ﺟﻬﺶ ﺑﯿﻤﺎری‌زا در ﻣﻨﻄﻘﻪ اﮔﺰوم ﻗﺮار دارد وﻟﯽ ﺗﻮﺳﻂ اﯾﻦ آزﻣﺎﯾﺶ ﻗﺎﺑﻞ ﺗﺸﺨﯿﺺ ﻧﻤﯽ‌ﺑﺎﺷﺪ و ﯾﺎ ﺟﻬﺶ ﺑﯿﻤﺎری‌زا ﺧﺎرج از ﻧﺎﺣﯿﻪ اﮔﺰوم ﻗﺮار دارد و ﺑﺎ آزﻣﺎﯾﺶ اﮔﺰوم ﺗﺸﺨﯿﺺ داده ﻧﻤﯽ‌ﺷﻮد. در ﺻﻮرت ﻣﺸﺎﻫﺪه ﺟﻮاب ﻣﻨﻔﯽ، ﺑﺎ ﭘﺰﺷﮏ ﯾﺎ ﻣﺸﺎور ژﻧﺘﯿﮏ ﺑﺮای اﻧﺠﺎم آزﻣﺎﯾش‌های ﺑﯿﺸﺘﺮ ﻣﺸﻮرت ﮐﻨﯿﺪ.

کالج ژنتیک پزشکی آمریکا (ACMG) توصیه کرده است تا همزمان با توالی‌یابی کامل اگزوم و یا ژنوم، مجموعه‌ای از ۵۹ ژن نیز مورد بررسی قرار داده شوند. این ژن‌ها از لحاظ پزشکی، کاربردی بوده و دستورالعمل‌های بالینی و مدیریتی برای شرایط مرتبط با آنها وجود دارد. فرد بیمار و یا والدین او می‌توانند بدون پرداخت هزینه اضافی، انجام گزارش یافته‌های ثانوی را انتخاب کنند.