واکسیناسیون در کودکان مبتلا به بیماری های نقص ایمنی، تشخیص جهش های مرتبط با بیماری های نقص ایمنی
اختلالات نقص ایمنی گروه وسيعي از بیماری ها هستند که در نتیجه یک اختلال یا بیشتر در سیستم ایمنی، منجر به افزایش استعداد به عفونت می گردد. نقایص ایمنی به دو دسته نقایص ایمنی اولیه و ثانویه تقسیم می شوند. نقایص ایمنی ثانویه در نتیجه بیماری هاي دیگری ایجاد می گردد، اما نقایص ایمنی اولیه بدون همراهی با بیماری دیگر، به تنهایی ایجاد و منجر به افزایش استعداد به عفونت می شود. نقایص ایمنی اولیه معمولا مادرزادی و ارثی هستند، ولی متوسط سن در زمان تشخیص بیماری بسته به نوع نقص ایمنی متفاوت است. برخی از نقایص ایمنی اولیه شدید، بلافاصله بعد از تولد و در اوایل شیرخوارگی علامت دار شده و منجر به تشخیص به موقع می گردند ولی برخی دیگر در سنین بالاتر خود را بروز مي دهند که در این صورت تشخیص معمولا با تأخیر صورت می پذیرد.
شایعترین تظاهرات بالینی نقایص ایمنی، افزایش احتمال بروز عفونت است كه به شکل های زير خود را نشان مي دهد:
1- عفونت های مکرر
2- افزایش شدت یا مدت عفونت ها
3- عوارض شدید ناشی از عفونت ها
4- عفونت با میکروب های غیرمعمول
خطر تلقیح واکسن های زنده در بیماران مبتلا به نقص ایمنی اوليه
بیماران مبتلا به نقایص ایمنی اولیه ممکن است دچار عفونت ناشی از مصرف واکسن های زنده ضعیف شده مانند واکسن BCG، پولیو، سرخک، سرخجه، اوریون، آبله مرغان و آبله شوند. واکسن BCG به طور وسیع جهت پیشگیری از سل انسانی مورد استفاده قرار می گیرد. تقریبا هر سال 100 میلیون کودک این واکسن را دریافت می کنند. ارزش اصلی واکسن BCG در جلوگیری از نوع شدید بیماری شامل سل منتشر و مننژیت سلی در کودکان خردسال است. در اکثر کشورهای توسعه یافته واکسن BCG به طور همگاني به همه نوزادان در بدو تولد تلقیح نمی شود بلکه در موارد خاص تجويز شده كه در آن موارد خاص، واکسن BCG به افرادي كه در معرض خطر قرار دارند، تلقیح می شود. در کشورهای در حال توسعه و از جمله ایران بنا به توصیه سازمان جهاني بهداشت WHO، واکسن BCG در بدو تولد به کلیه نوزادان تلقیح می شود (برنامه واکسیناسیون کشوری )
عارضه واکسن BCG
از آنجایی که واکسن BCG یک واکسن زنده ضعیف شده است، عوارض عفونی، بعضا به دنبال واکسیناسیون رخ می دهد ولی این عوارض اکثراً خفیف هستند و معمولا خود به خود برطرف می شود. شدیدترین و جدی ترین عارضه ناشی از واکسن BCG، عفونت منتشر با BCG (BCGosis) است که تقریبا همه موارد گزارش شده این عارضه شدید، در بیماران مبتلا به نقص ایمنی اتفاق می افتد. این عارضه بسيار خطرناك است و به سختی به درمان های طولانی مدت ضدسل پاسخ می دهد. در این بیماری، میکروب ضعیف شده سل که از طریق واکسن وارد بدن فرد می شود تا وی را مصون سازد، فعال شده، تکثیر شده و در تمام بدن پخش می شود و باعث درگیری غدد لنفاوی در ناحیه محل تزریق و در محل های دیگر و درگیر شدن کبد و طحال نیز می گردد. بنابراین علائم آن، بزرگی غدد لنفاوی و ترشح از آن ها و بزرگ شدن شکم به علت بزرگی کبد و طحال می باشد.
این نکته در مورد واکسن فلج اطفال و واکسن های زنده دیگر نیز صدق می کند و افراد مبتلا به نقص ایمنی با واکسن خوراکی پولیو ممکن است مبتلا به بیماری فلج اطفال شده و دچار عوارض آن شوند. این بیماران حتی اگر دچار فلج نشوند، ویروس پولیو را به‌مدت طولانی از طریق مدفوع خود دفع می‌کنند. تکثیر طولانی‌مدت ویروس واکسن در بدن فرد واکسینه باعث بروز جهش در ویروس واکسن پوﻟﯿو شده و پولیو، ویروس مشتق از واکسن ایجاد می‌کند که جزو چالش‌های اساسی مراحل انتهایی ریشه‌کنی جهانی فلج اطفال است.
لذا موارد زير اکیدا توصیه می شود:
توصیه به کلیه افراد مسئول در امر واکسیناسیون:
در خانواده هایی که سابقه فوت فرزند قبلی دارند
در خانواده هایی که فرد مبتلا به نقص ایمنی در خانواده وجود دارد
در خانواده هایی که فردي مبتلا به عفونت های مکرر و شدید وجود دارد
واکسن BCG و سایر واکسن های زنده تا زمان ارجاع به مراکز تخصصی و بررسی از نظر نقص ایمنی به تاخیر افتد. همچنين توصيه مي شود: در صورت مشاهده هرگونه عارضه واکسن BCG، بیمار هر چه سریع تر جهت بررسی سیستم ایمنی به مراکز تخصصی مربوط ارجاع شود.
پس از بررسی های لازم توسط متخصصین حوزه ایمنی شناسی، تست ژنتیک جهت شناسایی جهش های بیماری زا در ژن های مرتبط با بیماری های نقص ایمنی ضروری می باشد تا چنانچه کودک مبتلا، کاندید درمان های خاص و یا پیوند سلول بنیادی باشد، هر چه سریع تر اقدامات درمانی لازم آغاز گردد و نیز خانواده بیمار با علم و آگاهی نسبت به بیماری شناسایی شده در بارداری های بعدی اقدامات مقتضی را در نظر داشته باشند و تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند.
در آزمایش مای اگزوم( MY EXOME) در آزمایشگاه ساژن بررسی جامع ژن های نقص ایمنی انجام می شود.
