سندروم های سرطان خانوادگی
سندروم لینچ :
سندرم لینچ که اغلب سرطان کولورکتال غیرپلیپوز ارثی (HNPCC) نامیده می شود، یک اختلال ارثی است که خطر ابتلا به بسیاری از انواع سرطان ها را افزایش می دهد، به ویژه سرطان های روده بزرگ و رکتوم، که در مجموع به عنوان سرطان کولورکتال شناخته می شوند. افراد مبتلا به سندرم لینچ همچنین در معرض خطر ابتلا به سرطان های معده، روده کوچک، کبد، مجاری کیسه صفرا، مجاری ادراری، مغز و پوست هستند. علاوه بر این، زنان مبتلا به این اختلال در معرض خطر بالای سرطان تخمدان و پوشش رحم (سرطان آندومتر) هستند.
زنان مبتلا به سندرم لینچ به دلیل سرطان‌های دستگاه تناسلی زنانه، در مقایسه با مردان ریسک بالاتری از جهت ابتلا به سرطان دارند. در افراد مبتلا به سندرم لینچ ، سرطان معمولاً در دهه چهارم یا پنجم زندگی رخ می دهد. افراد مبتلا به سندرم لینچ ممکن است گاهی اوقات رشد غیرسرطانی (خوش خیم) در روده بزرگ داشته باشند که پولیپ روده بزرگ نامیده می شود. در افراد مبتلا به این اختلال، پولیپ‌های روده بزرگ در سنین پایین‌تر اتفاق می‌افتند.
علت:
جهش در ژنهای MLH1، MSH2، MSH6 یاPMS2 در افراد مبتلا به سندرم لینچ مشاهده شده است. ژنهای MLH1، MSH2، MSH6 و PMS2 در ترمیم خطاهایی که هنگام کپی‌برداری DNA در آماده‌سازی برای تقسیم سلولی (فرآیندی به نام همانندسازی DNA ) رخ می‌دهند، نقش دارند. از آنجایی که این ژن ها برای رفع خطاهای همانند سازی DNA با هم کار می کنند، به عنوان ژن های ترمیم عدم تطابق (MMR) شناخته می شوند. . جهش در هر یک از این ژن ها از ترمیم صحیح خطاهای همانندسازی DNA جلوگیری می کند. همانطور که سلول های غیر طبیعی به تقسیم شدن ادامه می دهند، خطاهای انباشته شده می توانند منجر به رشد سلولی کنترل نشده و احتمالاً سرطان شوند. افزایش خطر ابتلا به سرطان در افراد حامل جهش در ژن های MLH1 یا MSH2 حدود 70 تا 80 درصد در طول زندگی فرد می باشد، در حالی که افراد حامل جهش درژنهای MSH6 یا PMS2 خطر کمتری (25 تا 60 درصد) برای ایجاد سرطان دارند
الگوی توارثی:
وراثت سندرم لینچ به صورت اتوزوم غالب می باشد، به این معنی که به ارث بردن یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای افزایش خطر سرطان کافی است.
توجه به این نکته مهم است که در افراد حامل جهش، خطر ابتلا به سرطان افزایش می یابد اما همه افرادی که این جهش ها را به ارث می برند لزوما به سرطان مبتلا نمی شوند.
آزمایش ژنتیک MMRScreen و BRCA+ که در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ساژن ارائه می شود، وجود جهش در ژنهای MLH1 ،MSH2 ،MSH6 ،PMS2 را شناسایی می‌کند.
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/lynch-syndrome/
