• آزمایش ناپایداری توالی‌های MSI) microsatellite) اطلاعات مهمی برای تصمیم‌گیری در خصوص استفاده از شیمی‌درمانی ادجوانت در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال فراهم می‌کند.
  • آزمایش ناپایداری توالی‌های MSI) microsatellite) به شناسایی بیماران مبتلا به سندرم لینچ کمک می‌کند.
  • استفاده از یکی از جدیدترین تکنولوژی‌های تعیین MSI با نشان CE-IVD
layout styles

آزمایش MSI

جهش در ژن‌های Mismatch repair(MMR) یا سایر تغییرات در این ژن‌ها (مانند متیلاسیون) موجب کمبود پروتئین‌های MMR و ایجاد ناپایداری توالی‌های MSI)microsatellite) می‌شود. تومورهای دارای ناپایداری در مارکرهای آزمایش شده، MSI-High (MSI-H) نامیده می‌شوند، در حالیکه به تومورهای بدون این ویژگی MS-Stable (MSS) گفته می‌شود. جهش‌های ارثی (germline) در ژن‌های MMR شامل MLH1، MSH2، MSH6 و PMS2 در افراد مبتلا به سندرم لینچ دیده می‌شود، که ۲ تا ۴ درصد موارد سرطان کولون را شامل می‌شوند. اختلالات MMR سوماتیک (غیرارثی) در حدود ۱۹ درصد موارد تومورهای کولورکتال رخ می‌دهد.

layout styles

اندیکاسیون‌های انجام آزمایش

۱

سرطان کولون T3N0M0، T4N0M0 ، دارای درگیری یک یا دو غده لنفاوی، یا متاستاتیک. دارای نقش پیش آگهی و پیش‌بینی کننده پاسخ به درمان، دارای ارزش تشخیصی در سندرم لینچ

۸

سرطان رکتوم متاستاتیک، دارای نقش پیش آگهی و پیش‌بینی کننده پاسخ به درمان

۲

سرطان رحم، دارای ارزش تشخیصی در سندرم لینچ

۹

سرطان آدنوکارسینومای پانکراس پیشرفته موضعی یا متاستاتیک. دارای نقش پیش‌بینی کننده پاسخ به درمان

۳

سرطان مری یا محل اتصال مری - معده پیشرفته موضعی غیرقابل جراحی، با عود موضعی، یا متاستاتیک. دارای نقش پیش بینی کننده پاسخ به درمان

۱۰

سرطان معده پیشرفته موضعی غیرقابل جراحی، با عود موضعی، یا متاستاتیک. دارای نقش پیش‌بینی کننده پاسخ به درمان

۴

سرطان پنیس متاستاتیک یا عود کرده. دارای نقش پیش بینی کننده پاسخ به درمان

۱۱

سرطان تخمدان عود کرده. دارای نقش پیش‌بینی کننده پاسخ به درمان

۵

سرطان کیسه صفرا و مجاری صفراوی غیرقابل جراحی یا متاستاتیک. دارای نقش پیش‌بینی کننده پاسخ به درمان

۱۲

سرطان پروستات پیشرفته و متاستاتیک، جهت تعیین نوع درمان

۶

سرطان دهانه رحم، دارای نقش پیش بینی کننده پاسخ به درمان

۱۳

تومورهای نورواندوکرین غده فوق کلیه، دارای نقش پیش‌بینی کننده پاسخ به درمان

۷

سارکومای یوئینگ (Ewing’s sarcoma) استخوان غیرقابل جراحی یا متاستاتیک، دارای نقش پیش بینی کننده پاسخ به درمان

۱۴

تومورهای نورواندوکرین غده فوق کلیه، دارای نقش پیش‌بینی کننده پاسخ به درمان

پاسخ به ایمونوتراپی در بیماران سرطانی با MSI-H

مطالعات سالهای اخیر نشان داده‌اند که تومورهای باMSI-H،دارای میزان جهش‌های ژنتیکی (Tumor Mutational Burdon, TMB) بیشتری می‌باشند که خود عاملی مؤثر در پیش‌بینی پاسخ به ایمونوتراپی با استفاده از داروهای Immune checkpoint inhibitors (ICI) مانند pembrolizumab و nivolumab می‌باشد. با توجه به هزینه بسیار بالای تعیین TMB در یک تومور، آزمایش MSI با هزینه‌ای بسیار پایین‌تر می تواند نقشی تعیین‌کننده در انتخاب بیماران برای استفاده از داروهای ICI داشته باشد. این کاربردآزمایش MSI محدودبه سرطان کولون نبوده و می‌تواند به عنوان عامل پیش‌بینی کننده پاسخ به درمان به داروهای ICI برای تمامی سرطانهای متاستاتیک مورد استفاده قرار گیرد.

فواید انجام آزمایش MSI

شناسایی بیماران مبتلا به سندرم لینچ

تصمیم‌گیری در مورد استفاده از شیمی درمانی ادجوانت در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال مرحله ۲

آگاهی در مورد پاسخ به ایمونوتراپی در بیماران مبتلا به سرطان متاستاتیک

نتایج آزمایش

آزمایش MSI دو نتیجه مشخص دارد

این بدین معنا می‌باشد که نمونه تومورآزمایش شده دارای ناپایداری در حداقل دو مورد از هفت microsatellite بررسی شده در این آزمایش می‌باشد.

تومورهای دارای ناپایداری در مارکرهای آزمایش شده MSI-H نامیده می‌شوند، درحالی که به تومورهای بدون این ویژگی MS-Stable گفته می‌شود.

MSI