• ۴۵ ژن بررسی شده در آزمایش HerCaP مهم‌ترین علل سرطان‌های ارثی هستند.
  • استفاده از برترین تکنولوژی‌های توالی‌یابی نسل جدید (NGS) شرکت‌های Illumina و Agilent آمریکا برای آزمایش HerCaP
  • میانگین عمق خوانش بیش از ۲۰۰x و آنالیز ویژه داده‌های توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
    برای تعیین همزمان حذف و اضافه‌های بزرگ
layout styles

آزمایش HerCaP

آزمایش ژنتیک Hereditary Cancer Predisposition)HerCaP) با بررسی ۴۵ ژن مهم مستعد کنند سرطان به تشخیص علت موارد سرطان ارثی کمک می‌کند. بیشتر این سرطان‌ها در اثر جهش‌های با نفوذ بالا (Highly Penetrant) ایجاد می‌شوند که توارث اتوزومی غالب دارند. آزمایش HerCaP با استفاده از تکنولوژی توالی یابی نسل جدید DNA تمامی مناطق کد کننده پروتئین در این 45 ژن مستعد کنند سرطان را برای یافتن جهش های بیماریزای احتمالی، مورد بررسی قرار می‌دهد.

جهش‌های بیماری‌زا در هر یک از این ژن‌ها، احتمال خطر ابتلای فرد به سرطان‌های خاصی را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهند. جهش‌های ژنتیکی ارثی می‌توانند با مکانیسم‌های مختلفی خطر ابتلای فرد به سرطان را افزایش دهند. در مجموع، جهش‌های ارثی در ایجاد حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطان¬ها نقش دارند.

ژن‌های مورد بررسی در آزمایش HerCaP

ژن خطر سرطان سرطان پستان سرطان تخمدان سرطان رحم سرطان کولورکتال ملانوما سرطان پانکراس سرطان معده سرطان پروستات سایر سرطان‌ها
APC زیاد
ATM متوسط
AXIN2 متوسط
BAP1 متوسط
BARD1 متوسط
BMPR1A زیاد
BMPR1A زیاد
BRCA1 زیاد
BRCA2 زیاد
BRIP1 متوسط
CDH1 زیاد
CDK4 متوسط
CDKN2A زیاد
CHEK2 متوسط
DICER1 زیاد
EPCAM زیاد
FH زیاد
FLCN زیاد
GREM1 متوسط
HOXB13 متوسط
MEN1 متوسط
MLH1 زیاد
MSH2 زیاد
MSH6 زیاد
MUTYH زیاد
NBN متوسط
NF1 زیاد
PALB2 زیاد
PMS2 زیاد
POLD1 متوسط
POLE متوسط
PTEN زیاد
RAD50 متوسط
RAD51C متوسط
RAD51D متوسط
RB1 زیاد
RET زیاد
SDHB زیاد
SDHC زیاد
SMAD4 زیاد
STK11 زیاد
TP53 زیاد
TSC1 زیاد
TSC2 زیاد
VHL زیاد
layout styles

ویژگی‌های HerCaP

استفاده از تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید (NGS)

بررسی جهش‌های 45 ژن مهم مستعد کننده سرطان

انجام آزمایش بر روی نمونه خون

اندیکاسیون‌های آزمایش HerCaP

افرادی کاندید ارزیابی خطر ابتلا به سرطان ارثی هستند که دارای سابقه خانوادگی (از طرف پدری یا مادری) یا شخصی باویژگی‌های مطرح کننده وجود سرطان ارثی باشند. این ویژگی‌ها بر اساس نوع سرطان و سندرم‌های ارثی خاص متفاوت هستند. برخی از ویژگی‌های مطرح کننده وجود سرطان های ارثی عبارتند از:

بروز سرطان در سن پایین (مانند بروز سرطان پستان در پیش از یائسگی)

وجود سرطان‌های متعدد اولیه (multiple primary cancers) در یک فرد (مانند وجود سرطان کولورکتال و آندومتر)

سابقه خانوادگی ابتلای حداقل ۱ نفر از بستگان درجه یک به سرطان کولورکتال یا آندومتر و ابتلا به¬طور همزمان یا غیر همزمان به سایر سرطان‌های مرتبط با سندرم لینچ

وجود سرطان دوطرفه در ارگان‌های جفت یا وجود بیماری چند کانونی (multifocal) (مانند سرطان پستان دوطرفه یا سرطان کلیه چند کانونی)

تجمع یک نوع سرطان در اعضای نزدیک خانواده (مانند ابتلای مادر، دختر و خواهران به سرطان پستان)

وجود سرطان در چندین نسل یک خانواده (یعنی توارث اتوزومی غالب)

بروز سرطان‌های نادر (مانند رتینوبلاستوما، کارسینومای آدرنوکورتیکال، تومور سلول گرانولوزای تخمدان، ملانومای چشمی یا سرطان دئودنوم)

تظاهر غیرعادی (مانند بروز سرطان پستان در مردان)

وضعیت بافت شناسی غیرعادی تومور (مانند کارسینومای مدولری تیروئید)

سرطان‌های نادر مرتبط با نقایص بدو تولد (مانند تومور ویلمز و اختلالات ادراری تناسلی)

layout styles

فواید انجام آزمایش HerCaP

منحصر به فرد

نتایج آزمایش HerCaP امکان انجام مداخلات پزشکی اختصاصی بیمار با هدف کاهش خطر ایجاد سرطان را فراهم می‌کند.

اثربخش

تحت نظر داشتن و چکاپ‌های پیوسته افراد حامل جهش – به حداکثر رساندن مراقبت پزشکی و افزایش اثربخشی بالینی.

مقرون به صرفه

بهبود قابل توجه پیامد بیمار و کاهش هزینه‌های پزشکی از طریق تشخیص و درمان زودتر سرطان.

آگاهی بخش

مشاوره بیماران و اعضای خانواده آنها درباره علل اصلی الگوی سرطان در خانواده آنها.

بازدارنده

جلوگیری از انجام مداخلات پزشکی غیرضروری بر روی اعضای خانواده که جواب آزمایش جهش خانوادگی آنها منفی است.

نتایج آزمایش

HerCaP سه دسته مهم از نتایج را آشکار میکند

جواب مثبت بدین معنا است که فرد آزمایش شده، حامل جهش بیماری‌زا در یکی از ژن‌های مستعد کننده سرطان است و در نتیجه احتمال ابتلا این فرد به سرطان‌های مشخصی بیشتر است. با این حال مثبت بودن این آزمایش در فرد سالم نمی‌تواند گویای این باشد که فرد حتما به سرطان مبتلا می‌شود.

آزمایش ژنتیک مثبت همین طور می‌تواند برای نسل‌های بعدی هم مهم تلقی گردد. به عنوان مثال هم زن و هم مرد حامل جهش بیماری‌زا در این ژن‌ها، چنانچه حتی خودشان به سرطان مبتلا نشوند، با احتمال ۵۰٪ می‌توانند این جهش بیماری‌زا را به فرزندان خود منتقل کنند.

همین طور چنانچه فردی متوجه شود که دارای جهش بیماری‌زا در ژن‌های فوق است این بدین معنا است که خواهران و برادران وی نیز هر یک به احتمال ۵۰٪ ممکن است جهش فوق را به ارث برده باشند.

جواب منفی بدنبال انجام آزمایش ژنتیک تا حدودی به سابقه سرطان در خانواده فرد و همین طور وجود و یا عدم وجود فرد یا افرادی در خانواده که حامل جهش در ژن‌های مرتبط با سندرم لینچ و یا دیگر ژن‌های شناخته شده مرتبط با ابتلا به سرطان هستند در ارتباط است.

چنانچه در خانواده درجه یک و یا دو، عضوی از خانواده وجود داشته باشد که حامل جهش بیماری‌زا در یکی از ژن‌های مستعد کننده باشد، در این صورت جواب منفی فرد معنی مشخصی دارد. این بدین معنا است که فرد جهشی را که در خانوادشان باعث ایجاد سرطان شده است را دارا نمی‌باشد و آن جهش را به نسل بعد خود نیز منتقل نخواهد کرد. خطر ابتلای فردی به سرطان با چنین شرایطی مشابه باقی افراد معمولی جامعه است.

در بعضی موارد بدنبال انجام آزمایش ژنتیک جهش‌هایی پیدا می‌شوند که قبلا مرتبط با سرطان گزارش نشده‌اند و از آن تحت عنوان "تغییر ژنتیکی با اهمیت ناشناخته" یاد می‌شود. مشاهده چنین رویدادی نیاز به مشاوره ژنتیک و گذشت زمان برای انجام تحقیقات بیشتر دارد.

HerCaP