+BRCA
آزمایش +BRCA وجود جهش در ۴ ژن شایع مرتبط با سرطان پستان ارثی، شامل PALB2 ،BRCA2 ،BRCA1 و CHEK2 را شناسایی میکند. جهش‌های ژنتیکی مربوط به ۸۰% موارد سرطان پستان وراثتی در یکی از این چهار ژن مورد بررسی در این آزمایش قرار دارد. جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 مسئول بیشتر موارد سرطان پستان و تخمدان ارثی است. %۶۵-۵۵ از زنان حامل جهش ژن BRCA1 و حدود %۴۵ از زنان حامل جهش ژن BRCA2 ممکن است تا سن ٧٠ سالگی به سرطان پستان مبتلا شوند. به علاوه در افراد حامل جهش BRCA و دارای سابقه ابتلا به سرطان پستان، خطر ایجاد سرطان جدید در پستان به طور قابل ملاحظه‌ای افزایش می‌یابد و این خطر تا سن ۷۰ سالگی حدود ۶۴ درصد است. از سوی دیگر، خطر ابتلابه سرطان تخمدان در افراد حامل جهش ژن BRCA1 ، ٣۹٪ و در افراد حامل جهش ژن BRCA2 ، %١٧-١١ تا سن ٧٠ سالگی گزارش شده است. خطر ابتلا به سرطان پستان در زنان حامل جهش در ژن‌های PALB2 و CHEK2 به ترتیب %۳۵-۴۵ و %۲۰-۲۵ می‌باشد.
ویژگی‌های +BRCA
استفاده از تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
بررسی ژن‌های PALB2 و CHEK2 علاوه بر ژن‌های BRCA1 و BRCA2
بررسی همزمان حذف و اضافه‌های بزرگ و تغییرات نوکلئوتیدی کوچک
امکان انجام آزمایش بر روی نمونه خون و نمونه تومور
اندیکاسیون‌های آزمایش +BRCA
بیماران مبتلا به سرطان پستان قبل از سن ۴۵ سالگی
بیماران مبتلا به سرطان پستان دوطرفه قبل از سن ۵۰ سالگی
ابتلای فرد به صورت همزمان به سرطان پستان و تخمدان و یا وجود رویداد مشابه در یکی از افراد خانواده
چندین مورد ابتلا به سرطان پستان در یک خانواده
دو و یا بیش از دو مورد ابتلا به سرطان مرتبط با BRCA1/2 در یک فرد از خانواده
وجود سرطان در فرد مذکر خانواده
منفی بودن هر سه گیرنده هورمونی (ER/PR/HER2) با سن ابتلا قبل از ۶۰ سالگی
فواید انجام آزمایش+BRCA
نتایج آزمایش
+BRCA سه دسته مهم از نتایج را آشکار میکند
جواب مثبت بدین معنا است که فرد آزمایش شده، حامل جهش بیماری‌زا در یکی از ژن‌های BRCA1/2، PALB2 یا CHEK2 است و در نتیجه احتمال ابتلا این فرد به سرطان‌های مشخصی بیشتر است. با این حال مثبت بودن این آزمایش در فرد سالم نمی‌تواند گویای این باشد که فرد حتما به سرطان مبتلا می‌شود.
آزمایش ژنتیک مثبت همین طور می‌تواند برای نسل‌های بعدی هم مهم تلقی گردد. به عنوان مثال هم زن و هم مرد حامل جهش بیماری‌زا در ژن‌های BRCA1/2 چنانچه حتی خودشان به سرطان مبتلا نشوند با احتمال ۵۰٪ می‌توانند این جهش بیماری‌زا را به فرزندان خود منتقل کنند.
همین طور چنانچه فردی متوجه شود که دارای جهش بیماری‌زا در ژن‌های فوق است این بدین معنا است که خواهران و برادران وی نیز هر یک به احتمال ۵۰٪ ممکن است جهش فوق را به ارث برده باشند.
جواب منفی بدنبال انجام آزمایش ژنتیک تا حدودی به سابقه سرطان در خانواده فرد و همین طور وجود و یا عدم وجود فرد یا افرادی در خانواده که حامل جهش در ژن BRCA1/2 و یا دیگر ژن‌های شناخته شده مرتبط با ابتلا به سرطان هستند در ارتباط است.
چنانچه در خانواده درجه یک و یا دو، عضوی از خانواده وجود داشته باشد که حامل جهش بیماری‌زا در BRCA1/2،PALB2 و یا CHECK2 باشد در این صورت جواب منفی فرد معنی مشخصی دارد. این بدین معنا است که فرد جهشی را که در خانوادشان باعث ایجاد سرطان شده است را دارا نمی‌باشد و آن جهش را به نسل بعد خود نیز منتقل نخواهد کرد. خطر ابتلای فردی به سرطان با چنین شرایطی مشابه باقی افراد معمولی جامعه است.
در بعضی موارد بدنبال انجام آزمایش ژنتیک جهش‌هایی پیدا می‌شوند که قبلا مرتبط با سرطان گزارش نشده‌اند و از آن تحت عنوان "تغییر ژنتیکی با اهمیت ناشناخته" یاد می‌شود. مشاهده چنین رویدادی نیاز به مشاوره ژنتیک و گذشت زمان برای انجام تحقیقات بیشتر دارد.
